La historia de Juanito Corchero Palczarski (Lanzarote, 2002) está plagada de excepcionalidades. Con solo nueve meses de vida sus padres Juan y Marta vieron cómo su único hijo casi moría a causa de una enfermedad ultrarrara conocida como enfermedad de Menkes.
Los bebés en su situación sufren una disminución del tono muscular, el deterioro de la mente y retrasos en el desarrollo. Además, mueren antes de cumplir los dos años. Sin embargo, la ciencia ha permitido que este joven conejero se convierta en el enfermo de Menkes más longevo del mundo y que haya podido celebrar ya veintidós cumpleaños.
Al nacer, Juanito era como cualquier otro niño, pero en menos de un año empezó a perder peso y su cuerpo se convirtió en "bola de gelatina". Este joven fue diagnosticado de una patología ligada al déficit de cobre, que solo sufren 78 niños en España y que no tiene cura, solo un tratamiento paliativo para aliviar el dolor.
Su diagnóstico lo localizó un joven dermatólogo del Molina Orosa, que al ver el pelo del bebé recordó una enfermedad que había estudiado en la Universidad. "Estuvimos un año con el niño que lo perdíamos, que lo perdíamos cada día", recuerda visiblemente emocionado su padre, Juan Corchero, durante una entrevista con La Voz. "Fue perdiendo movilidad hasta el punto en el que ya no se mantenía la cabeza, no movía las manos y los pies se le caían".
En aquel momento, su familia contactó con diferentes médicos y dio con un tratamiento paliativo haciendo búsquedas por internet. "Son tratamientos que, aunque no sean oficiales, como son personas que no tienen otra alternativa, sí se les autoriza", expone su padre. Juanito recibe cada día unos suplementos de cobre que se aplican de forma subcutánea y le han permitido tener una mejor calidad de vida.
Este joven conejero ha logrado superar todas las expectativas gracias a que padece una mutación genética parcial que hace que pueda absorber parte del cobre y a la entrega de su familia. Juan califica a Marta, su exmujer y madre de Juanito, como "una persona muy sacrificada, increíble, que ha sido capaz de mantener su vida, su trabajo y cuidar al niño en unas condiciones altísimas".
Sin embargo, aunque el tratamiento le ha permitido superar la esperanza de vida de la enfermedad, no puede hablar, caminar ni comer sin la ayuda de sus padres. "No es 100% eficaz, es una ayuda, pero con ese producto hemos ido manteniendo a Juanito, con la esperanza de que en el futuro, con el tiempo y la tecnología, iba a salir algo más eficaz", añade.
En estas dos décadas buscando una cura para Juanito, sus padres han asesorado a otras familias con bebés en la misma situación. "Todo el mundo habla con nosotros, nos pregunta y como tenemos más experiencia e información hemos colaborado con muchos padres. Lo que pasa es que todos los niños han ido falleciendo y el nuestro sigue. A nosotros nos da la confianza de que el niño nos está dando tiempo para conseguir una solución".
"Me decía no voy a permitir que mi hijo muera, voy a hacer todo lo posible, encontraré la solución. Y se dieron las circunstancias y apareció", explica el padre de Juanito
La esperanza de Juanito
La vida de Marta, Juan y su hijo Juanito y de otras familias afectadas por el Menkes ha dado un giro radical gracias a un tratamiento experimental y pionero que consigue hacer frente a las carencias del cobre. Tras la lucha de las familias y de un amplio equipo médico, Lanzarote es uno de los primeros cinco lugares del mundo que lo administra de forma excepcional.
"Una de las últimas madres que tuvo a un niño con Menkes le dedicó mucho entusiasmo, energía, tiempo y sacrificio. Me decía no voy a permitir que mi hijo muera, voy a hacer todo lo posible, encontraré la solución. Y se dieron las circunstancias y apareció", explica el padre de Juanito.
"Esa madre movió cielo y tierra, gestionó y organizó cosas que yo nunca he visto hacer, ni pensaba que se podían hacer", continúa. La mujer de la que habla Juan es Aurora Mateos, doctora en Derecho y trabajadora de la ONU y madre de Marco, un niño español de cuatro años enfermo de Menkes.
En un acto de desesperación, la madre de Marco halló una publicación sobre el cobre en la revista Science, realizada por la Universidad de Texas, en Estados Unidos. La investigación mostraba una nueva terapia, un transportador que unido al cobre conseguía traspasar la membrana del cerebro y que siendo probados en ratones daba buenos resultados.
El milagro de la ciencia
Lo que pasó después solo lo explica el amor incondicional de una madre que haría lo que fuera por salvar la vida de su bebé. "Marco se encontraba muy mal, las condiciones eran malas y Aurora lo pasó muy mal. Aurora fue capaz de conseguir que lo que pasaba en un laboratorio de Texas llegara a España", explica. En estos años, Aurora Mateos fundó el Proyecto Menkes Internacional, del que forma parte la familia de Juanito.
Aurora Mateos logró un acuerdo internacional, consiguió que la farmacéutica estadounidense que tenía los derechos de la investigación colaborase, a pesar de que aún no estaba certificado el tratamiento en Estados Unidos, y contactó con la segunda farmacéutica más grande de la India, que se encargó de fabricar el producto. Además, consiguió que "tanto el laboratorio americano, como el laboratorio de la India, fabricante del producto, lo hayan querido suministrar gratuitamente para todos los niños", revela este padre.
Esta madre andaluza consiguió en menos de un año "gestionar las autorizaciones, los permisos y certificaciones de la Comisión Europea para que el producto pudiera entrar dentro de Europa, que fuera legal y pudiera llegar a España. También consiguió el permiso de la Agencia Española del Medicamento para su uso excepcional".
El Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona es el encargado de coordinar este tratamiento experimental y que no cuenta con ensayos clínicos anteriores en personas. "Llevo en esto desde el principio, los conozco a todos y hasta ellos se sorprenden de que esto haya podido pasar", confiesa. Marco, con cuatro años, fue el primer niño del mundo en recibir el tratamiento de elesclomol-cobre hace tres. Ahora puede caminar, corre y juega con otros niños y su recuperación ha abierto la puerta a otras familias de menores enfermos de Menkes a soñar con ver crecer a sus hijos.
La familia de este joven lanzaroteño de veintidós años se deshace en halagos hacia el equipo médico que ha hecho posible que su hijo Juanito pueda soñar con una vida mejor. Por recomendación de la jefa de Pediatría del Molina Orosa, Concepción Pérez, llegaron al médico endocrino Eduardo García, quien consiguió coordinarse con el resto de centros implicados en el tratamiento y que Juanito pudiera recibir el tratamiento. Además, sin moverse de Lanzarote.
"La doctora nos dijo que era una persona excepcional, con una entrega y una preocupación por los pacientes exagerada pero cuando lo conocimos nos sorprendió porque era tal cual", señala Juan sobre el médico que dirige el tratamiento de su hijo tras estar seis meses desarrollando el proyecto para conseguir el permiso del Gobierno, del Hospital de Lanzarote, de la Farmacia y del gerente.
"No es habitual que en un hospital secundario como es Lanzarote se haga este tipo de cosas. Normalmente se van para Madrid, Barcelona o a Las Palmas, pero bueno lo hicimos todo, lo peleamos. En Lanzarote nos dieron todo el apoyo y con su autorización fuimos al Negrín y conseguimos el apoyo del Comité Ético de Investigación", indica.
Juanito ya ha recibido las dos primeras inyecciones del tratamiento experimental, que se administra una vez por semana, mientras se mantiene el resto de días el tratamiento paliativo de cobre.
El pasado 25 de noviembre recibió el primer pinchazo, bajo la coordinación de los sanitarios de Lanzarote y de la responsable de Crónicos en Pediatría del Hospital Materno Infantil de Málaga y parte del equipo de investigación del equipo Menkes Internacional Fundación (MIA), Elena María Godoy; también de la fisioterapeuta responsable de los estudios de valoración y análisis de evolución de los niños de la Fundación, Rosa María Marqués Pérez-Bryan de Málaga; y de Stephanie Lotz, experta en Genética del Hospital Sant Joan de Déu e investigadora de Menkes.
"Cuando te pasa algo así en la vida, tus expectativas de vida y planes de futuro desaparecen, te centras más en el día a día. Ahora mi principal preocupación es ver a mi hijo sonreír cada día", concluye este vecino de Lanzarote.
